背景介绍(shào)
乳腺癌是中(zhōng)国(guó)女性发病率最高的恶性肿瘤
中国平均(jun1)每天有512名(míng)女性被确诊为(wéi)乳(rǔ)腺(xiàn)癌;
中国每天有131名因乳腺癌去(qù)世;
中(zhōng)国乳腺癌发(fā)病率增长(zhǎng)速度是(shì)全球乳腺癌发病率增长速度的(de)>2倍还要多,城市(shì)地区(qū)尤为显著;
中国女性被(bèi)诊断(duàn)为乳(rǔ)腺癌的平均(jun1)年(nián)龄为(wéi)45-55岁;比西方女性更(gèng)加年(nián)轻(qīng)。
2. BRCA1/2基因发生突(tū)变,导致乳腺癌(ái)患(huàn)病风险增加
BRCA1和BRCA2是(shì)人(rén)体抑癌基因(yīn),如(rú)果BRCA1/2基因的特(tè)定位点发生突变,其产生的肿瘤抑(yì)制蛋(dàn)白会随之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞(bāo)也因而更容(róng)易积累有害的(de)DNA损伤,最终导(dǎo)致(zhì)肿(zhǒng)瘤的发生。
3.BRCA1/2基因与遗传性(xìng)乳腺(xiàn)癌
BRCA1/2基因突(tū)变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如(rú)果(guǒ)其(qí)中一方携带基因(yīn)突(tū)变(biàn),该突变遗传给后代的(de)概(gài)率(lǜ)是(shì)50%。
如果一名乳腺癌患者已检测到(dào)BRCA1/2基因突(tū)变,此时(shí)该患者(zhě)的近(jìn)亲也应接受BRCA1/2基因(yīn)检测,以判(pàn)断自己是否同为BRCA1/2基(jī)因突变的(de)携带者(zhě),以便选(xuǎn)择针对性的(de)风险(xiǎn)控(kòng)制方案。
检(jiǎn)测(cè)意义(yì)
评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基(jī)因突变的乳腺(xiàn)癌患者(zhě)及其健康家(jiā)属,并帮助健(jiàn)康家属提(tí)前(qián)制定预防策略;目前,多个国际(jì)权威指南均推荐高危乳腺癌(ái)患者进行BRCA1/2基因检测。
适用人群
一、乳腺癌(ái)、卵巢癌高危人群
1、家族(zú)中存在已知BRCA1/2基因突变
2、具有乳(rǔ)腺癌、卵巢癌家族史
3、良性乳(rǔ)腺肿(zhǒng)瘤患者
4、乳腺增(zēng)生患者
5、个(gè)人(rén)或家族具有其他肿(zhǒng)瘤的病史(shǐ),如前列腺(xiàn)癌(ái)、胰腺癌
6、乳(rǔ)腺组(zǔ)织出现早期病变的人群
二(èr)、预防医学推荐检测人群
1、肥胖人群
2、年(nián)龄小于65岁的人群(qún)
3、未(wèi)生育人群
4、既往有激素治疗史(shǐ)的人群
5、既往有(yǒu)害化学物质(zhì)接(jiē)触(chù)史的人(rén)群
检测流程
样本要(yào)求
5mlEDTA抗凝外周血/口腔(qiāng)拭子(zǐ)
报告周期
10个工作日
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